遺伝子治療ニュース

ヒトの蛋白質配列を決定する遺伝子データベース

英国科学雑誌ネイチャーにExAC（Exome Aggregation Consortium）が発表したヒトの蛋白質配列を決定する遺伝子のデータベースが公表されました。

• ExAC project pins down rare gene variants. Nautre Vol. 536 No. 7616 285–291, 2016 Aug 17
• ヒトのエキソーム：6万を超える試料を収集してヒトのタンパク質コード領域の遺伝的多様性について調べたExACのカタログ. Nautre Vol. 536 No. 7616 285–291, 2016 Aug 17

この遺伝子配列のデータベースはExACのインターネット上（http://exac.broadinstitute.org）で検索することが可能です。

このデータベース自体、同一の生物種であるヒトでありながら、顔つきや性格が異なることを説明する情報が含まれており興味深く、今後このデータを各国の研究者が利用して薬の効果判定、病気の成り立ちに関する研究が進むと思われます。

ExAC（Exome Aggregation Consortium）のプロジェクトの一環として、さまざまな祖先を持つ6万706人の高品質エキソームについての塩基配列解読データが作成され、解析が行われたことを、D MacArthurたちが今回報告している。これはヒトのタンパク質コード領域の遺伝的変動に関する、現在までのところ最も包括性の高いカタログであり、また、複数のヒト集団にわたる非常にまれなバリアントの解析で、これまでにない高い分解能が達成されている。このカタログは無料で利用でき、遺伝的バリアントの臨床的解釈や疾患関連遺伝子の発見に役立つ重要な参照用パネルとなる。

ネイチャー　2016年8月18日の記事より

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  ALS(筋萎縮性側索硬化症)患者に自治医科大が遺伝子薬投与…世界初治験 : 読売新聞 (yomiuri.co.jp)
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