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難治性炎症性疾患の発症を抑制する遺伝子タイプの同定

東北大学大学院生命科学研究科の田口友彦教授らの研究グループは、間質性肺炎および関節炎を引き起こすcoat complex subunit alpha（COPA）異常症の発症を抑制する遺伝子タイプを同定した、と発表いたしました（引用文献１）。この疾患は難治性の関節炎と進行性の呼吸障害を起こす疾患で、これまでインターフェロンなどが関係する自然免疫応答の異常（自己免疫疾患）がその病態であることがわかっており、同研究グループはこれまで、その自然免疫応答の異常がSTING経路の活性化機構の亢進にあることを突き止めておりました（引用文献２）。今回の発表は、STING経路の異常な活性化を誘導しない遺伝子タイプを同定したものです。なぜこのような遺伝子タイプが疾患の発症を阻止できるのかを追求することによって、新たな医薬品の開発につながることが期待されます。

引用文献１：The Common HAQ STING Allele Prevents Clinical Penetrance of COPA Syndrome. J Exp Med; 222: e20242179, 2025. doi：10.1084/jem.20242179
引用文献２：A defect in COPI-mediated transport of STING causes immune dysregulation in COPA syndrome. J Exp Med; 217: e20201045, 2020. doi: 10.1084/jem.20201045.

東北大学プレスリリース：https://www.tohoku.ac.jp/japanese/2025/02/press20250228-02-copa.html

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